Dr Katarzyna Mikołajczyk: Czasami zdarzają się sytuacje, gdy rodzic zostaje sam na sam z wynikiem badania, gdzie rząd cyfr i wykresy niewiele mu mówiąc budzą niepotrzebny niepokój i stres. Jak czytać wyniki genetycznych badań prentalnych?
Każdorazowo wynik badania genetycznego (czy to nieinwazyjnego czy inwazyjnego) powinien być omówiony z lekarzem specjalistą ginekologiem-położnikiem lub genetykiem, aby pacjent uzyskał pełną i rzeczową informację na temat wyniku, a także miał możliwość zadania wszelkich nurtujących go pytań.
W niniejszym artykule zostanie omówiony sposób interpretacji wyników badań przesiewowych, tj. badań nieinwazyjnych, które są wykonywane w gabinetach położniczych.
Pierwsza i najważniejsza rzecz – wynik, który pacjentka otrzymuje to ryzyko, a nie ostateczna diagnoza. Co równie ważne, każdy z testów ma określoną czułość i specyficzność, tzn. że istnieją wyniki fałszywie dodatnie (czylo takie, gdzie wynik jest nieprawidłowy a dziecko zdrowe) i niestety ujemne (gdzie wynik badania jest prawidłowy, a rodzi się chore dziecko).
Dostępne w Centrum Zdrowia Medfemina testy mają następującą czułość: badanie USG między 11. – 14. tygodniem ciąży wg FMF – 80%, test połączony (USG i test podwójny) 92% oraz NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) 99%. Im wyższa czułość i swoistość badania tym mniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich i ujemnych, czyli bardziej precyzyjne badanie.
BADANIE USG 11. – 14. Tygodni ciąży i test PAPP-a
Jak czytać wynik badania I trymestru? (Jak czytać wynik testu PAPPa?)
Wynik badania przedstawiony jest w następujący sposób:
Uzyskane ryzyko należy interpretować w następujący sposób:
Ryzyko podstawowe urodzenia dziecka z zespołem Downa wynikające z wieku, pacjentki wynosi 1: 750. Po badaniu USG i w tym przypadku teście podwójnym (teście PAPPa) to ryzyko spada do 1: 15001, co należy interpretować w następujący sposób: 1 na 15 001 kobiet w moim wieku, z takimi wynikami jak ja będzie miała dziecko z zespołem Downa, pozostałe 15000 zdrowe; mniej niż 1 kobieta na 20 000 z takimi wynikami będzie miała dziecko z zespołem Edwardsa/Patau, pozostałe zdrowe. Reasumując ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u tej konkretnej ciężarnej jest bardzo niskie.
Za wysokie ryzyko przyjęło się ryzyko wyższe od populacyjnego, tj wyższe niż 1:250-300. W takiej sytuacji pacjentka powinna skonsultować się z lekarzem genetykiem celem rozważenia wykonania badań diagnostycznych, głównie inwazyjnych, tj. amniopunkcji czy biopsji trofoblastu; dopiero one dadzą 100% rozpoznanie lub wykluczenie choroby u płodu. Przy podejmowaniu decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych należy też mieć na uwadze ich ryzyko – tj ryzyko utraty ciąży, które wynosi 0,5-1%.
Oprócz ryzyka na wyniku pacjentka otrzymuje wykresy podstawowych parametrów ocenianych w badaniu USG – kluczowy czynnik ryzyka to fałd karkowy (NT), czyli nagromadzenie płynu w tkance podskórnej płodu na karku – nieprawidłowy wynik to szerokość fałdu karkowego powyżej 95 percentyla dla danej wielkości płodu (czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL) )– stąd nie ma jednej uniwersalnej normy. I tak fałd karkowy grubości 2,5mm dla płodu o długości CRL 45 mm będzie wynikiem nieprawidłowym (powyżej 95 percentyla), podczas gdy dla płodu o długości 80mm – będzie to wynik w normie. Trzeba pamiętać, że poszerzone NT występuje nie tylko w wadach genetycznych, ale również w niektórych wadach serca, infekcjach, a czasami również u zdrowych płodów. Każdorazowo poszerzone NT należy zweryfikować badaniem diagnostycznym pod kątem wad genetycznych oraz badaniem ECHO (USG) serca płodu.
Kolejny oceniany parametr to kość nosowa, a właściwie jej stopień kostnienia. Czasem pacjentka otrzymuje wynik „brak kości nosowej”. W rzeczywistości oznacza to, że kości te występują, lecz później kostnieją i są przez to niewidoczne lub słabiej widoczne w badaniu USG. Kość nosowa powinna być grubsza i lepiej widoczna od zarysu skóry nosa, jej długość jest drugorzędna. Takie opóźnione kostnienie kości nosowej jest charakterystyczne np. w zespole Downa i innych wadach genetycznych, jednak może również występować u 1-3% zdrowych dzieci.
Ocena częstości pracy serca płodu: w okresie 11. – 14. tygodni ciąży akcja serca płodu wynosi około 155-170 uderzeń na minutę. Charakterystycznie podwyższone/obniżone wartości akcji serca płodu występują w konkretnych wadach genetycznych (choć u płodów z zespołem Downa akcja serca zazwyczaj jest prawidłowa). Również inne czynniki mogą wpływać na częstość serca u płodu – choroby dodatkowe u mamy, infekcje, stres.
Ważnym elementem badania USG I trymestru jest też ocena anatomii płodu pod kątem dużych wad, gdyż ponad 60% wad stwierdzanych u płodu to wady rozwojowe, niekoniecznie o podłożu genetycznym, podczas gdy zespół Downa stanowi jedynie 15% wszystkich wad.
BADANIA WOLNEGO PŁODOWEGO DNA
Jak czytać wynik testu NIFTY? Jak czytać wynik testu Harmony?
- Przykład prawidłowego wyniku badania wolnego płodowego DNA (NIFTY, HARMONY)
- Przykład nieprawidłowego wyniku badania wolnego płodowego DNA (NIFTY, HARMONY)
Mimo że właściwie bada się wolne płodowe DNA otrzymany wynik jest również ryzykiem, co wynika z metodyki badania. Każdorazowo badanie opatrzone jest komentarzem czy ryzyko jest wysokie czy niskie i jaka jest czułość metody w konkretnym przypadku. W przypadku uzyskania wysokiego ryzyka wady genetycznej u płodu należy skonsultować się z lekarzem genetykiem podobnie jak w przypadku opisywanych powyżej badań. Wysokie ryzyko to wciąż nie rozpoznanie. Dopiero bezpośrednie badanie (z wód płodowych, biopsji kosmówki) umożliwia ustalenie ostatecznego rozpoznania.
Z racji że badania nieinwazyjne obarczone są ryzykiem wyników fałszywych – zarówno fałszywie dodatnich i ujemnych, każdorazowo uzyskany wynik należy interpretować całościowo, analizując łącznie wynik badania USG, testu krwi, wywiad rodzinny, stąd niezbędna konsultacja i omówienie wyniku z doświadczonym w diagnostyce prenatalnej lekarzem położnikiem lub genetykiem.
tagi: jak czytać wynik badania prentalnego, jak czytać wynik testu PAPPa, jak czytać wynik testu NIFTY, jak czytać wynik testu HARMONY, badania prenatalne wyniki, NIFTY wyniki, Harmony wyniki, PAPPa wyniki
Rejestracja od 8:00 do 21:00
Rejestracja przez internet
